Khi siêu âm ở tuần thai 22, bệnh nhi được phát hiện có các khối u nhỏ trong tim. Sau sinh bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2 điều trị.
Tại đây, các bác sĩ nhận định, dù các chỉ số sinh tồn ổn định, nhưng tổn thương do các khối u nhỏ trong tim vẫn tồn tại, buộc các bác sĩ phải tiếp tục theo dõi và tìm nguyên nhân.
Qua siêu âm tim, các bác sĩ xác định bé có nhiều khối u cơ tim lành tính. Tuy nhiên, đây cũng là dấu hiệu gợi ý bệnh xơ cứng củ, một bệnh lý có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.
Để chẩn đoán chính xác, bệnh nhi được thực hiện hàng loạt thăm khám chuyên sâu như siêu âm bụng, điện tim, khám da, khám mắt và chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Kết quả ghi nhận các tổn thương dạng nốt trong não, phù hợp với chẩn đoán xơ cứng củ. Gia đình bệnh nhi sau đó được tư vấn thực hiện xét nghiệm gen và tầm soát cho các thành viên.
Theo các bác sĩ, xơ cứng củ là bệnh hiếm với tỉ lệ mắc khoảng 1/6.000 đến 1/10.000 trẻ sinh sống, nhưng có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng như động kinh, chậm phát triển và khó khăn trong học tập nếu không được phát hiện sớm.
Trường hợp này đã được hội chẩn đa chuyên khoa gồm sơ sinh, tim mạch và thần kinh để xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài. Hiện bệnh nhi đã ổn định, được xuất viện và hẹn tái khám định kỳ tại phòng khám theo dõi trẻ nguy cơ cao.
Các chuyên gia nhấn mạnh, việc phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường, dù rất nhỏ, có ý nghĩa quan trọng trong việc can thiệp kịp thời, giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh, đặc biệt với các bệnh lý di truyền.
